聊城市妇幼保健院开展耳聋基因筛查

　　耳聋是新生儿最常见的出生缺陷之一，在目前可筛查的出生缺陷中(例如苯丙酮尿症、甲状腺机能低下)，耳聋发病率最高。每年约有6万例新增耳聋患者，其中80%左右的患儿为听力正常的父母所生。

　　耳聋的致病因素主要有遗传因素和环境因素。

　　约60%的耳聋患者为遗传性耳聋。随着基因组研究技术不断发展，目前发现与以耳聋为唯一症状相关的基因超过80个。我国正常人遗传性耳聋基因致病变异人群携带率为6.3%，按照遗传方式为常染色体隐性遗传，则夫妻双方听力正常，如果为相同耳聋致病基因突变携带者，则他们有1/4的概率生下听力缺陷的宝宝。

　　还有一个基因命名为PDS基因，原因是由于颅内压升高而引起的，因此所有会引起颅内压升高的高危行为都是有可能导致这些患儿耳聋，例如感冒和剧烈运动，因而有这类基因缺陷的患儿在出生后可以通过早期监控和干预延缓听力下降。

　　因此有必要在正常的夫妇中开展常见的耳聋基因筛查，尤其是准备怀孕的夫妇，以杜绝、减少或延缓聋儿的发生。而并不是只有聋人才需要。

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

　　出生缺陷发生的因素有很多，约有25%的出生缺陷是由于遗传因素所致，10%左右是由环境因素所致，而其余65%则是有遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致的。大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：

　　1.近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。

　　2.高龄怀孕生育后代唐氏综合征的发病风险提高。

　　3.孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。

　　4.孕妇被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生。

　　5.孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生。

　　6.怀孕期间使用了致畸药物。

　　7.孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡。

　　8.接触有毒有害物质,如汞、铅、苯、农药、X射线。

　　出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，既给社会带来沉重的经济负担，又严重影响家庭和谐幸福。所以当你意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病风险时，就应尽快找遗传优生专家进行咨询。

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